Was ist Phenylketonurie?
Phenylketonurie (PKU) ist eine erbliche Stoffwechselstörung. Betroffene können die Aminosäure Phenylalanin (Phe), welche ein fester Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweisse ist, nicht abbauen. Der Grund dafür ist ein defektes Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH), welches normalerweise für die Umwandlung von Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin zuständig ist.
Bei einem defekten PAH-Enzym und einer normalen Ernährung sammelt sich daher eine grosse Menge Phenylalanin im Körper an. Unbehandelt führt dies zu einer Störung der Gehirnreifung und zu irreparablen körperlichen und geistigen Schäden. Wird die Ernährung jedoch an diese Störung angepasst, entwickeln sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig gesund und können ein normales Leben führen. Von den 86‘339 Neugeborenen, die im Jahr 2014 in der Schweiz und im Fürstentum Liechtenstein untersucht wurden, waren 5 von PKU betroffen.
Stoffwechsel eines gesunden Menschen (links) gegenüber Menschen mit PKU
Die Stoffwechselstörung PKU wurden vom norwegischen Arzt Ivar Asbørn Følling im Jahr 1934 entdeckt, als er bei geistig behinderten Kindern feststellte, dass der Abbau von Phenylalanin gestört war. Erst rund 20 Jahre danach entwickelte der deutsche Professor Horst Bickel zusammen mit anderen Forschern eine Phenylalanin-arme Diät, welche es erlaubte, die Phenylalanin-Menge im Körper zu reduzieren.
Warum erkrankt man an PKU?
Die Erbanlagen treten in den menschlichen Körperzellen immer doppelt auf, da alle genetischen Informationen einmal von der Mutter und einmal vom Vater vererbt werden. Ob bei der Entwicklung des Körpers die Informationen von der Mutter oder vom Vater verwendet werden, hängt von den Eigenschaften der Erbinformation ab. Ist die Erbinformation so genannt rezessiv, wird diese Eigenschaft „unterdrückt“ und tritt nicht in Erscheinung. Ist der Erbfaktor hingegen dominant (also „verstärkt“), wird diese Eigenschaft ausgebildet.
Das veränderte Gen, welches für die Entstehung von PKU verantwortlich ist, wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn das Kind von der Mutter und dem Vater die PKU-Veranlagung geerbt hat. Man kann davon ausgehen, dass in der Schweiz etwa jeder siebzigste Einwohner Träger der PKU-verursachenden Erbanlage ist.
Genetik
Diagnose und Behandlung von PKU
Wird bei einem Kind PKU festgestellt, muss sofort mit einer genau kontrollierten Phenylalanin-armen Ernährung begonnen werden. Dabei wird die Eiweissmenge soweit reduziert, dass nur so viel Phenylalanin aufgenommen wird wie, vom Stoffwechsel des Kindes abgebaut werden kann. Damit es durch die eiweissarme Diät nicht zu Mangelerscheinungen kommt, wird die Ernährung durch eine Phenylalanin-freie Aminosäuremischung, welche zusätzlich Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente enthält, ergänzt. Die Entwicklung des Kindes wird laufend überwacht und die Phenylalanin-Werte werden mittels Blutuntersuchungen regelmässig bestimmt.
Dies stellt sicher, dass die Ernährung kontinuierlich den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst wird. Wird die Diät streng eingehalten, entwickeln sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig gesund.
Neben der eiweissarmen Diät gibt es ein Medikament mit dem Wirkstoff Sapropterin, welches den fehlenden Abbau von Phenylalanin kompensieren kann. Allerdings sprechen nur 30% aller PKU-Betroffenen auf dieses Medikament an und die Erhöhung der Phenylalanin-Toleranz ist individuell sehr verschieden. In der Regel kann trotz einer Sapropterin-Therapie nicht ganz auf eine eiweissreduzierte Diät verzichtet werden. Dennoch kann das Medikament durch die mögliche Lockerung der Diät eine grosse Erleichterung bedeuten.