Singhalese

ප්‍රවේණිගත ඇමීව ෝ අම්ල පරිවෘත්ති ආබාධ යනු කුමක්ද?

ඇමීන ෝ අම්ලයන් නරෝටීන න න න ් ව අ අ අේනආ ාර අ ල අකූලනල න ් ක් න ති. ජීර්ණය තුළදී, ශරීඅය විසින් නරෝටීන ඇමීන ෝ අම්ල ල් ඳ ද නුකූ ල අ අ, ඒ ඒ අ වථ නේදී ශරීඅය විසින් අ නශෝෂණය අ කූ ලැනේ, ැ නර ත් එන් යිු ලින් දුඅ්ත් ව අකූ ලැනේ.

ල තුඅකින් ඇති අ වථ ලදී, රනේිග ා ුය න ව ම් ල රතිලලයක් නරේතුන න්, යම් එන් යිු ල ඌ යක් නරෝ අඩුේ ඩු ක් ේැ තිය රැකිය. එ ම් එු එන් යිු ල් අන ළ ඇමීන ෝ අම්ල ඳ ද නැමීු් න රැකි ත් එය අ ම්පූර්ණ නල ේුණක් ඳ ද නුකූ ත් ය. නුු ත්ත් ය් රති අ ල න දු නර ත්, එි ු ය න්ද්‍ර ත් ය නුන් ීපේ ුණණයක් නුන් ැි ා අය් ුධිරඅය තුළ එු විනශේිත ඇමීන ෝ අම්ලය එ තු කූ ඇ . නම් නි , අේ ල යි ර ු සි න ෞඛ්‍ය රශව ඇති විය රැ . ා ධයන් ළක් ලීු දර , උේ ් ේසු , රැකි අම් ඉක්ුනින් යම් ේරි ෘත්තිය ා ධ රඳු ැනීු ැන ත් නේ. නම් නරේතුන න්, 1965 නර් සි්, වවිට් ර්ලන් නේ සියලුු අලු උේන් නුධ න්, ඔවුන්නආ ජීවි ල ේළමු දි කිි ේය තුළදී, රධ ේරි ෘත්තිය ා ධ දර ේරී්‍ ් ලක් න නර

න ව එන් යිු ර ඇමීන ෝ අම්ල ල් ලේ න ව ා අනේ ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධ ණ ක් තිනේ. ඒ දර රති අ අකූ ල න්නන්, එු ත්ත් යන් ි නුධ න්්, අඩු-නරෝටීන ාර අ ු ෝනයෝව විනශේෂ නරෝටීන න් ටි ර් යක් ල දීනුන්, නරෝටීන න් ඌ න නඅි ඔවුන්නආ ාර අ ගෙන ය ු සිදු න රවුුධ අමි . යම් ේරි ෘත්ති ා ධ ර් ල ල් රති අ ශනයන්, විනශේිත ඖෂධ ර් න භ වි න නර්. ලින් රඳු ැනීුකින් ර නැි නල ේ ල ය අ ලන ාර අ තුළින්, නුු නඅෝ නයන් පීන විඳි නුධ න්්, ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධය තින මුත්, නිනඅෝව ජීවි කිරීු් රැකි කූ ඇ .

රධ ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්ති ා ධ

නෙනිල්ීපන්ෝන්යූරිය (PKU-පීනක්යූ)

රනේිග ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධය (PKU) ි පුද් ලයින්්, ඇමීන ෝ අම්ල නෙනිලැලනින් ඳ ද නැමිය න රැ , ැ නර ත් එන ේ ළ රැක්නක් අ ම්පූර්ණ ශනයනි. නම් නි , ශරීඅය තුළ, නෙනිලැලනින් එ තු වීුක් සිදු කූ ඇ . මී් රති අ ල න නනන්නන් ම්, නු ළය ේරිණ වීු න නඅි එු ත්ත් ය ලේ අ අ, නැි , ාේසු රැඅවිය න රැකි, යි ර ු සි න ෞඛ්‍ය රශව ඇති අයි.

ඇතුළු වීු ේ ල ය අකූ ල අඩු නරෝටීන න් ි ාර අ තුළින් නුය ළක් රැ . දනනි නරෝටීන න් ල ැනීු රු ණ ත් රවුුධ කිරීු්, නෙනිලැලනින් අනෝුණ න නරෝටීන න් ටි ර් යක් ල දීනුන් ාර අ ල් අතිනර් යක් ේයකූ ලැනේ. එු ාර අ නේල් ල යුත්නත්, ද නයුය අධී්‍ණය ය්නත් අ අ, නුු ත්ත් ය ි පුද් ලය ් ාර අ විනශේෂඥනයකුනආ ර ය ලැනේ. ක්‍රු කූලනල ුධිරඅ ේරී්‍ න් සිදු කිරීනුන් ර තිය අධී්‍ණය අකූ ලැනේ. නුු ා ධය ි නුධ න්, නැි නල විනශේෂ PKU ාර අ අ් න්් අකූලනල න්නන් ම්, කිසිදු යි නරෝ ු සි රශව න ුැති ඔවුන්් නිනඅෝව ජීවි කිරීු් රැකි කූ ඇ .

ැනර න්රින් ුැති ඖෂධය ුන්න් රති අ ල නනන්නන් ම්, නැි ාර අ නේල් ටිළින යම් ක් දුඅ් ලිි ල් ළ රැකිය. PKU ලින් පීන විඳි පුද් ලයින්න න් 30% ක් ේුණ නුු රති අ ල් රතිා අ නක් ති. එනරත්, ුරඅ පුද් ලයින්් ඉෂව් න්නන් ේ ර්ශවි රතිා අයක් ේුිග.

වම්පල්්‍සිරප්‍මූත්‍රා්‍වරෝගය (MSUD)

MSUD නඅෝ නේදී, ලූසින් ර අයින ලූසින් ර ැලින් ම් ඇමීන ෝ අම්ල ර් ඳ ද නැමීු සිදු න ළ රැකිය, ැ නර ත් අ ම්පූර්ණ ශනයන් ේුණක් ඳ ද නැමීු සිදු න නර්. පුද් ලය නආ ාර අ ල් ු ය රු ණ ලින් නරෝටීන න් අනෝුණ න්නන් ම්, නුු ඇමීන ෝ අම්ල ර් අ තුුධන ය ුට්්ම් ලින් ශරීඅය තුළ එ තු අ අ, එුන්න් නු ළය් ර නි සිදු වීු් නරෝ ුඅණය ේ සිදු වීු් ඉන ඇ .

රති අ ල් අයත් න්නන්, අඩු නරෝටීන ි ාර අ ු දනනි නරෝටීන රු ණය රු ණ ත් රවුුධ කිරීු දර විනශේෂ ඇමීන ෝ-අම්ල මිශ්‍රණයක.

ටයිවරොසයිනීමියා

්යිනඅ යිනීමිය යකූ ශරීඅය තුළ ඇමීන ෝ අම්ල ්යිනඅ සීන් ඳ ද නු ා අය න නඅි ලේ රනේීග ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්ති ා ධ ණ්නයකි. නුු ඇමීන ෝ අම්ල ර් ය ඳ ද නැමීනම් ක්‍රිය ලිය අ ි අ වී ඇති අ අ, ඒ තුළින් විෂ ි අතුුධ නිෂවේ න ා ය න නර්. රති අ ල න දු නර ත්, නුු ා ධ නි නු ළය් ර න ත් ඉන්ද්‍රියයන්් න ර නි සිදු විය රැකි අ අ ඇ ැම් වි් ුඅණය ේ සිදු විය රැකිය. ්යිනඅ යිනීමිය ර් ය් අකූ රති අ විවිධ විය රැකි මුත්, ු යනයන් ඊ් අයත් න්නන් අඩු නරෝටීන ි ාර අ ු , දනනි ශරීඅය් ඇතුළු නරෝටීන රු ණය රු ණ ත් රවුුධ කිරීු්, විනශේිත ඇමීන ෝ-අම්ල මිශ්‍රණයකි. 1 න නි ර් නේ ්යිනඅ යිනීමිය දර රති අ ශනයන් ඖෂධ (NTBC) නනකූ ලැනේ.

නරෝනු සි ව නියූරිය

නරෝනු සි ව නියූරිය ුැති රනේිග ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධය තුළ, නු යනීන් ම් ඇමීන ෝ අම්ල ර් ය සි වටීන න් ල් ේරි ර් ය න වී, ඒ න කූ ් ර නි අ ඇමීන ෝ අම්ල නරෝනු සි වටීන න් ල් ේරි ර් ය නේ. ුධිරඅනේ නරෝනු සි වටීන න් ැි ුට්්ම් නි , විවිධ ඉන්ද්‍රියයන් (උන ක න්තු ි නී නඅෝ , ර්ධ නේ රු නවීම්) ර ම් න්ධ අේ ළ නඅෝ ල්‍ණ ඇති ළ රැකිය. අඩු-නු යනින් නරෝ අඩු නරෝටීන න් අනෝුණ ාර අ තුළින් නුු ෝලනල ළක් රැ . නරෝටීන න් අ ශය න් පුඅ ලන්නන්, නු යනින් අනෝුණ ැති ඇමීන ෝ-අම්ල මිශ්‍රණයක් ල දීනුන් ාර අ අතිනර් යක් ේය දීනුනි. ීටනට්යින් ර සුවිනශේෂී වි්මින් ර් ල දීු න රති අ ල් ඇතුළත් විය රැ .

ග්ලූටරික්්‍ඇසිඩූරියා්‍වර්ගය 1

ආලූ්රික් ඇසිඩූරිය ර් ය 1 ර් න්නන් ශරීඅය තුළ එ තු ලයිසීන් ර ට්‍රිප්ටොන් ෙ න් ම් ඇමීන ෝ-අම්ල ර් නිසිය අනයන් ඳ ද නැමීනම් න රැකිය , රතිලලයක් ශනයන් ඇති ා ුය නනෝෂයක් නි න නි. අ තුුධන ය අතුුධ නිෂවේ න ර නි අ ුට්්ම් ල් ඇති වීු ර ාේසු රැඅවිය න රැකි නු ළය් සිදු ර නි සිදු නේ. ා ිර ත්ත් යන් ැළඳීු ු රඅ රැක්නක්, විනශේෂ අඩු නරෝටීන ි ාර අ ර විනශේෂ ඇමීන ෝ-අම්ල අතිනර් යක් න ු , ා න යක් ඇතිවු නර ත්, අරු න රති අ ර අන් ඃශිඅ දියඅ ර් ල දීනුනි. නුු ා ධය දර රති අ ශනයන් නිටීන න් ඖෂධය ල නනයි.

අයින න ලරික් ඇසිඩීමිය

අයින න ලරික් ඇසිඩීමිය යකූ ලියුසීන් ම් ඇමීන ෝ අම්ල ර් ය නිසිය අනයන් ඳ ද නැමීු සිදු න වි් ඇති රනේිග ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්ති ා ධයකි. ඒ න කූන න් අයින න ලරික් අම්ලය ශරීඅය තුළ එ තු අ අ නු ළය් ර ව යු ේද්ධතිය් න ර නි සිදු අයි. ලියුසින් ශරීඅය් ඇතුළු වීු සීු කිරීු් අඩු නරෝටීන ි ාර අ අකූ ු ය න නර්. ුරඅ වි්, එු ාර අ ල් අතිනර් යක් ශනයන්, ලියුසීන් අනෝුණ න ඇමීන ෝ අම්ල මිශ්‍රණයක් ල දීු න අ ශය විය රැ . නිටීන න් ර ආලයිසීන් ම් ඖෂධ, නුු ා ධය් රති අ ශනයන් භ වි න නර.

නුතිල්ුලැනික් ර නර ටිනය නික් ඇසිඩීමිය

නුු නඅෝ , රනේිග Propionate and Methylmalonate (නර ටියනන්ට් ර නුතිල්ුැනල නන්ට්) ේරි ෘත්ති ා ධ නේ. නම් , නිනඅෝව ුකූෂයයන් තුළ, නරෝටීන ි ාර අ ලින් ශක්තිය ා ය කිරීු සිදු අයි. නුු ා ධ ලින් පීන විඳි පුද් ලයින් තුළ, නු යනීන්, ත්‍රියනීන්, ැලීන් ර අයින ෝලියුසින් ය ඇමින ෝ අම්ල ර් නිසි නල උේනයෝව න න නර්. ඒ න කූ ්, විෂ ි ේරි ෘත්තිය නිෂවේ න ුධිරඅය තුළ එක් ගෙ ව අ අ, නු ළය් නුන්ු න ත් ඉන්ද්‍රියයන්්න අේ ල ර නි සිදු ළ රැකිය. අඩු නරෝටීන ි ාර අ අකූභ කිරීු නැි නල අකූ ු ය කිරීනුන් නම් ර නි ළක් රැකිය. නරෝටීන අ ශය පුඅ ලීු දර , ාර අ ල් අතිනර් යක් ශනයන්, නු යනීන්, ත්‍රියනීන්, ැලීන් ර අයින ෝලියුසීන් රැඅ අන කුත් සියලුු අ ශය නරෝටීන ෝඝ් අනෝුණ ඇමීන ෝ අම්ල මිශ්‍රණයක් නනකූ ලැනේ. ුරඅ නඅෝව න්් නිටීන න් ැනි ඖෂධ ර වි්මින් ීට 12 භ වි අ රති අ ල දිය රැ .

යූරිය ාක්‍ර ා ධ

යූරිය ාක්‍රය සිදු න්නන්, අක්ු නේ ද ල තුළ අ අ ඒ තුළින් ාර අ ලින් ල න් නරෝටීන න් ල අනෝුණ යිට්‍රාන්, යූරිය ් ේරි ර් ය අයි. යම් රනේිග ා ුය ත්ත් යන් තු, නුු ේරි ර් ය් ධ ඇති අ අ, ුධිරඅය තුළ විෂ ි ඇනුෝනිය න න ැව එ තු වීු සිදු නේ. නම් දර රති අ ල න දු නර ත්, රයිේර්ඇනුෝනීමිය ශනයන් රඳුන් නම් එ තු වීු නි නු ළය් ර නි සිදු ළ රැකි අ අ ුඅණය ේ ඇති ළ රැකිය. එනරත්, නම් ත්ත් ය ලින්ු රඳු කූ ලැබු නර ත්, ුධිරඅය තුළ ඇති ඇනුෝනිය න්ද්‍රණය ඖෂ ලින් ර අඩු නරෝටීන ි ාර අ ුන්න් අඩු ළ රැකිය. පුද් ලය නුු ාර අ අ් , නැි නල අකූ ු ය අන්නන් ම්, ර නි අ ත්ත් යන් ු රඅ රැකිය.

For PDF and to print informations, please click here.

 වවි වPKU ුඟින් සිදු අන්නන් කුුක්න?

( ලින් CHIP නල ම් වූ) වවි වPKU යකූ නෙනිල්ීපන්ෝන්යූරිය (PKU) ර න ත් ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධ ලින් පීන විඳි පුද් ලයින් දර වූ වවිට් ර්ලන් නේ ෝ ුයකි. ැේ වී ්යුතු ළ නනුේටියන් ණ්න යුක් විසින් නුු ෝ ුය ටිි ටු ලද්නද් 1988 ැප්ටො ැම් ර් ු නේදී අ අ, නැන් එි ු ජි යින් 130 ් ැි ටිරි ක් සි ති.

අේනආ රධ ඉලක් යන් න්නන්, නම් නඅෝ ලින් පීන විඳි පුද් ලයින්නආ ජීවි ල ුණණ ත්ු භ ය දර රය ල දීු ර යනුකු ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්තිය ා ධනයන් නේනළන්නන් මුත් ඔවුන්් ව ධී ජීවි යක් කිරීු දර රැකි අම් යරේත් ත්ත් යන් නිර්ු ණ අ දීුයි. නුු ේඅු ර්ථ ඉටු අ ැනීු දර , අටි:

  • නුු නඅෝ ලින් පීන විඳි පුද් ලයින් දර විවිධ අ, අ වථ (උන ක නුධ න් දර දවුඅක්, ඉවුම් ටිහුම් ේන්ති) ෝවිධ ය අන්න මු,
  • ු ජි යින්, ෘත්ති යන් ර නේ දු ා අ අ න අතුුධ ර අත්නැීපම් හු ු ුධ අ ැනීු් ේරසු ම් ල දීු ර ඒ දර දිරි ැන්වීු සිදු අන්න මු,
  • අන ළ විනශේෂඥයින් විසින් ඉදිරිේත් කිරීම් ි ර්ිත ගෙ වවීුක් ේැ ැත්වීු ර
  • විනශේෂ අඩු නරෝටීන ි ාර අ ර් වවිට් ර්ලන් ය් ා ය ය කිරීු් රය ල දීු සිදු අන්න මු.

වවි වPKU ( වවි ව පීනක්යූ) යකූ නෙනිල්ීපන්ෝන්යූරිය න කූන න් වූ යුනඅෝපීය ු ානේ [European Society for Phenylketonuria E.S.PKU] (www.espku.org)

ජි නයකි. රනේීග ඇමීන ෝ අම්ල ේරි ෘත්ති ා ධ, වවි වPKU ර ර් ු සිදුවීම් ටිළි ද ැි වි ව අ නුු න ේ අනවිය තුළින් න ය රැ ක www.swisspku.ch

For further questions about PKU and nutrition please contact also:

Swiss PKU
Ringstrasse 70
8057 Zürich
info@swisspku.ch

or

Kinderspital Zürich
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Sekretariat
Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

Sprechstunden Ernährungsberatung
Cornelia Maddalon
Telefon +41 44 266 78 50
Web kispi

Pin It on Pinterest

Shares
Share This