PHÉNYLCÉTONURIE

QU’EST-CE QUE LA PHÉNYLCÉTONURIE ?

La phénylcétonurie (PKU) est un trouble héréditaire du métabolisme. Les personnes atteintes de phénylcétonurie ne peuvent pas assimiler un acide aminé, la phénylalanine (Phe), qui constitue une partie importante de toutes les protéines animales et végétales. L’origine de ce trouble est un défaut présent sur une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) qui assure normalement la transformation de la phénylalanine en un autre acide aminé appelé tyrosine.

Chez les personnes présentant une enzyme PAH déficiente et suivant une alimentation normale, une grande quantité de phénylalanine s’accumule dans l’organisme. En l’absence de traitement, des troubles du développement du cerveau et des dommages physiques et psychiques irréversibles peuvent survenir. Mais si le régime alimentaire des enfants atteints de ce trouble est adapté, ils conservent une bonne santé physique et mentale et peuvent mener une vie normale. Sur les quelque 82 000 enfants qui naissent chaque année en Suisse, quatre à cinq souffrent de PCU.

La PCU a été découverte par le médecin norvégien Ivar Asbørn Følling en 1934. Il examinait alors l’assimilation déficiente de phénylalanine chez certains enfants handicapés mentaux. Ce n’est que 20 années plus tard qu’un Allemand, le professeur Horst Bickel, et d’autres chercheurs ont développé un régime pauvre en phénylalanine permettant de réduire le taux de phénylalanine dans l’organisme.

POURQUOI SOUFFRE-T-ON DE PCU ?

Dans les cellules de l’organisme humain, les informations génétiques sont toujours présentes en double, car elles proviennent d’une part de la mère et d’autre part du père. Les caractéristiques de ces informations génétiques décident, lors du développement du corps, si les informations utilisées seront héritées de la mère ou du père. Si la prédisposition génétique est dite «récessive», les propriétés qui lui sont liées seront «réprimées» et ne se manifesteront pas. Si, au contraire, le facteur génétique est dit «dominant», les propriétés qui lui sont liées s’exprimeront.

Le gène mutant responsable de l’apparition de la PCU est récessif. Cela signifie donc que cette maladie ne peut se déclarer chez un enfant que s’il a hérité des gènes défectueux à la fois de sa mère et de son père. On estime qu’en Suisse, un habitant sur soixante-dix environ est porteur du gène responsable de la PCU.

GÉNÉTIQUE

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT DE LA PCU

C’est un Américain, Robert Guthrie, qui a inventé, au début des années 1960, un test destiné au dépistage précoce de la phénylcétonurie, raison pour laquelle ce test est appelé «test de Guthrie».
Depuis 1965, ce test fait partie intégrante des tests de dépistages néonataux auxquels sont soumis tous les nourrissons nés en Suisse. Ce test est réalisé quelques jours seulement après la naissance, sur un échantillon de sang prélevé au nouveau-né.

Si la PCU est dépistée chez un enfant, il convient de démarrer immédiatement un régime strict et contrôlé, pauvre en phénylalanine. Pour cela, l’apport en protéines doit être réduit de manière à ce que l’enfant n’absorbe que la quantité de phénylalanine que son métabolisme est capable d’assimiler. Pour que ce régime pauvre en protéines n’entraîne pas de carence, il est complété par un mélange d’acides aminés dépourvu de phénylalanine qui contient également des vitamines, des sels minéraux et des oligo-éléments. Le développement de l’enfant est surveillé régulièrement, et son taux sanguin de phénylalanine est fréquemment contrôlé au moyen de prises de sang.

Ces opérations permettent d’adapter continuellement l’alimentation aux besoins de l’enfant en pleine croissance. Si ce régime est scrupuleusement respecté, les enfants atteints de PCU resteront en bonne santé physique et mentale.

En plus du régime pauvre en protéines, un médicament contenant la substance active appelée saproptérine est disponible. Celui-ci est en mesure de compenser l’impossibilité d’assimiler la phénylalanine. Toutefois, seuls 30 % des personnes atteintes de PCU répondent au traitement par ce médicament, et l’augmentation de la tolérance à la phénylalanine varie considérablement d’un individu à l’autre. Généralement, malgré un traitement à base de saproptérine, les personnes atteintes ne peuvent entièrement renoncer à un régime pauvre en protéines. Toutefois, ce médicament peut être synonyme de grand soulagement, car il permet un assouplissement du régime.

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