FOIRE AUX QUESTIONS

FAQ

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Qu’est-ce que la PCU?
L’abréviation PCU désigne la phénylcétonurie. Cette maladie est un trouble héréditaire du métabolisme qui affecte l’assimilation des protéines absorbées par l’intermédiaire des aliments. Les personnes atteintes de phénylcétonurie ne peuvent pas assimiler un composant des protéines, la phénylalanine. L’origine de ce trouble est un défaut présent sur une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH) qui assure normalement la transformation de la phénylalanine en un autre acide aminé appelé tyrosine. Chez les personnes présentant une enzyme PAH déficiente et suivant une alimentation normale, une grande quantité de phénylalanine s’accumule dans l’organisme. En l’absence de traitement, des troubles du développement du cerveau et des dommages physiques et psychiques irréversibles peuvent survenir.
Comment dépiste-t-on la PCU?
C’est un Américain, Robert Guthrie, qui a inventé, au début des années 1960, un test destiné au dépistage précoce de la phénylcétonurie. Depuis 1965, ce test fait partie intégrante des tests de dépistages néonataux auxquels sont soumis tous les nourrissons nés en Suisse. Ce test est réalisé quelques jours seulement après la naissance, sur un échantillon de sang prélevé au nouveau-né.
Peut-on guérir de la PCU?
La PCU étant une maladie génétique congénitale, elle ne peut pas être soignée. Cependant, avec un régime alimentaire strict, pauvre en phénylalanine et démarré très tôt, il est possible de maîtriser le taux sanguin de phénylalanine, si bien que l’enfant atteint de PCU connaîtra un développement physique et mental normal. La consommation contrôlée de protéines doit être poursuivie à vie.
Quels types d’aliments puis-je consommer?

Les personnes atteintes de PCU ne doivent consommer que des aliments dont la teneur en protéines est réduite, de manière à n’absorber que la quantité de phénylalanine que leur métabolisme est capable d’assimiler. Pour obtenir davantage d’informations, contactez le service de consultation Oase.

Où puis-je me procurer des aliments pauvres en Phe?

Nous avons dressé pour vous une liste des entreprises et fournisseurs qui commercialisent de tels produits.

Comment puis-je prévenir les carences?
Pour que ce régime pauvre en protéines n’entraîne pas de carence, il doit être complété par un mélange d’acides aminés dépourvu de phénylalanine (substitution des acides aminés). Les besoins en protéines sont ainsi couverts, sans qu’une accumulation dangereuse de phénylalanine soit à craindre. De plus, ces compléments alimentaires contiennent des vitamines, des sels minéraux et des oligo-éléments essentiels. Il est par ailleurs important de surveiller régulièrement le développement des enfants atteints de PCU et de contrôler fréquemment leur taux sanguin de phénylalanine au moyen de prises de sang. Il est ainsi possible d’adapter continuellement l’alimentation aux besoins de l’enfant en pleine croissance. Dans ces conditions, les enfants atteints de PCU restent en bonne santé physique et mentale.
Où trouver des informations sur la PCU?

Sur le site Internet de Swiss PKU, vous trouverez de nombreuses et précieuses informations concernant la PKU et l’attitude à adopter face à cette maladie. Vous pouvez également visiter notre zone de téléchargement.

C’est le service de consultation Oase, affilié à Swiss PKU, qui vous fournira des conseils personnalisés et dignes de confiance au sujet de la PKU. Cäcilia Smith, diététicienne, dirige Oase. A l’écoute de toutes les questions ayant trait à la PCU, elle est en outre soumise au secret professionnel.

Combien de personnes cette maladie touche-t-elle?
Sur les quelque 82 000 enfants qui naissent chaque année en Suisse, quatre à cinq souffrent de PKU (soit env. 0,006 %).
Est-il possible de mener une vie normale quand on est atteint de PCU?

Vivre avec la PCU exige beaucoup d’efforts de la part des personnes concernées et de leurs proches, ainsi que de nombreuses restrictions (alimentation spéciale, contrôles sanguins, etc.).Le fait de respecter scrupuleusement son régime alimentaire et de se soumettre aux contrôles réguliers permet certes d’éviter les troubles physiques, mais représente une diminution considérable de la qualité de vie. Heureusement, les enfants concernés ainsi que leurs familles peuvent très bien apprendre à intégrer, dans leur quotidien, les restrictions allant de pair avec le régime, ce qui permet au malade de se développer normalement d’un point de vue psychique et social. Une étude menée auprès d’enfants et adolescents concernés en Suisse en a apporté la preuve.

Quel médecin spécialiste est compétent pour s’occuper de la PCU?
Que dois-je savoir au sujet des caisses d’assurance-maladie et de la prise en charge des frais?

Le service de consultation Oase (Cäcilia Smith) offre de l’aide aux personnes touchées par la PCU faisant face à des questions et des problèmes relatifs aux caisses d’assurance-maladie et à l’AI.

Comment puis-je prendre contact avec d’autres personnes concernées?
  • Lors des évènements que nous organisons, tels que les camps d’activités pour enfants, les cours de cuisine, les réunions, les sessions d’informations, etc.
  • En devenant membre
  • Le service de consultation Oase (Cäcilia Smith) peut contacter pour vous d’autres personnes concernées par la PCU.
Que fait concrètement Swiss PKU pour les personnes concernées?
  • Diffusion d’articles de presse au sujet de la PCU
  • Informations complémentaires/News
  • Liens intéressants
  • Nouvelles lois
  • Matériel d’information à télécharger

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