TROUBLES CONGÉNITAUX DU MÉTABOLISME DES PROTÉINES

ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE 1

CAUSE

L’acidurie glutarique de type 1 est un trouble congénital du métabolisme qui touche l’assimilation des composants protéiques appelés lysine et tryptophane. En raison d’une anomalie génétique, ces acides aminés ne sont pas correctement assimilés, raison pour laquelle ils ne peuvent pas être digérés. Pour finir, on assiste à la production de produits de dégradation indésirables qui s’accumulent dans le cerveau.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Cette accumulation de produits de dégradation indésirables peut provoquer des lésions cérébrales irréversibles. Souvent, la région du cerveau touchée est celle qui est responsable de la coordination des mouvements.
C’est pourquoi les personnes atteintes présentent fréquemment un handicap moteur, mais le degré de gravité de ce dernier varie fortement en fonction des individus.

TRAITEMENT

Pour éviter l’apparition d’un handicap moteur, ce trouble doit être détecté le plus tôt possible. Le traitement consiste à limiter l’absorption de lysine par un régime pauvre en lysine, c’est-à-dire un régime spécial pauvre en protéines.
Ce régime doit être complété par la prise d’un médicament appelé carnitine qui permet d’éliminer plus facilement, par les urines, les produits de dégradation indésirables.

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ACIDÉMIE ISOVALÉRIQUE

CAUSE

Chez une personne atteinte de ce dysfonctionnement congénital du métabolisme, c’est la leucine, un composant protéique, qui n’est pas bien assimilée. Il s’ensuit la production d’acide isovalérique qui s’accumule dans l’organisme.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Une concentration élevée en acide isovalérique endommage le cerveau et le système nerveux. Souvent, dès la naissance, les enfants touchés par ce trouble connaissent des complications qui, en l’absence de traitement, peuvent avoir des conséquences graves. Cependant, ces symptômes peuvent ne se manifester que quelques années plus tard.

TRAITEMENT

Un régime pauvre en protéines permet de limiter l’absorption de leucine et, par là même, l’accumulation d’acide isovalérique. Si besoin est, ce régime peut être complété par un mélange d’acides aminés ne contenant pas de leucine.

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ACIDÉMIE MÉTHYLMALONIQUE ET ACIDÉMIE PROPIONIQUE

CAUSE

L’acidémie méthylmalonique et l’acidémie propionique sont toutes deux des troubles congénitaux du métabolisme du propionate qui, chez les personnes en bonne santé, sert au métabolisme énergétique des protéines alimentaires. Les personnes atteintes ne transforment pas correctement certains acides aminés, tels que la méthionine, la thréonine, la valine et l’isoleucine. Au contraire, des produits métaboliques s’accumulent dans le sang, risquant d’endommager différents organes.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Si ce trouble du métabolisme n’est pas décelé et traité, il peut se manifester par différents symptômes cliniques. Le degré de gravité est variable, allant des troubles neurologiques jusqu’à des lésions graves du cerveau et la mort.

TRAITEMENT

Le but du traitement est d’éviter l’accumulation de produits de dégradation dangereux. On y parvient en suivant un régime strict pauvre en protéines. Pour éviter toute carence en protéines, ce régime est complété par un mélange spécial d’acides aminés qui contient tous les composants nécessaires des protéines, sauf la méthionine, la thréonine, la valine et l’isoleucine, qui posent problème.

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ANOMALIES DU CYCLE DE L’URÉE

CAUSE

Dans notre alimentation nous consommons souvent plus de protéines – et donc plus d’acides aminés (constituants élémentaires des protéines) – que nécessaire pour notre corps. Les acides aminés en excès sont transformés par l’organisme en ammoniaque, entre autres. Mais le corps ne tolère qu’une faible quantité d’ammoniaque, car ce dernier est nocif pour le cerveau. C’est pourquoi le foie transforme cette molécule toxique en urée non toxique qui peut ensuite être éliminée dans les urines. Cette transformation a lieu au cours du cycle dit de l’ammoniaque. Des déficits génétiques héréditaires peuvent causer des perturbations au niveau de certaines étapes dans ce cycle de l’urée. En conséquence, de l’ammoniaque toxique s’accumule dans le sang (condition appelée hyperammoniémie).

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Il existe différentes formes plus ou moins graves des troubles du cycle de l’urée. En l’absence de traitement, la vie du patient peut être menacée. Des somnolences, une respiration rapide et des vomissements sont les premiers signes. En outre, en cas d’augmentation de la concentration en ammoniaque dans le sang, on constate une irritabilité, des modifications de la parole et une confusion. Ce sont là les signes d’une atteinte cérébrale.
Si la perturbation est identifiée et traitée à temps, les lésions permanentes peuvent souvent être évitées.

TRAITEMENT

L’objectif principal du traitement réside dans la prévention de l’augmentation de la concentration de l’ammoniaque dans le sang. En cas de symptômes aigus, les mesures d’urgence sont prises en général dans le cadre d’une hospitalisation. À long terme, un régime alimentaire pauvre en protéines et des médicaments aident à éviter l’augmentation de l’ammoniaque dans le sang. Le régime alimentaire soulage le cycle de l’urée. Il doit garantir l’apport suffisant de protéines, y compris les acides aminés essentiels, les oligo-éléments et les vitamines pour une croissance normale, mais également le limiter à la quantité de protéines supportable par l’organisme. Simultanément, un apport énergétique suffisant doit être assuré en permanence car sinon, les protéines du corps sont dégradées et une hyperammoniémie peut en résulter.

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HOMOCYSTINURIE

CAUSE

La méthionine, un composant protéique présent dans l’alimentation, est transformée en cystéine par le métabolisme des personnes saines.
Chez une personne atteinte de ce trouble héréditaire qu’est l’homocystinurie, ce processus métabolique est perturbé, et un produit intermédiaire (l’homocystéine) s’accumule dans le sang.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Une concentration élevée en homocystéine dans le sang peut provoquer différents symptômes affectant divers organes, p. ex. des douleurs oculaires, de l’ostéoporose, un retard dans le développement mental et physique ainsi que des lésions des vaisseaux sanguins (artériosclérose), ce dernier entraînant fréquemment des troubles cardio-vasculaires.

TRAITEMENT

Le blocage métabolique et l’accumulation nocive d’homocystéine peuvent être empêchés par un régime ciblé pauvre en protéines, dépourvu de méthionine. Cependant, pour couvrir les besoins en protéines, il faut des compléments alimentaires sans méthionine, mais riches en cystéine. Le médicament appelé bétaïne peut être combiné à ce traitement alimentaire.

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LA TYROSINÉMIE

CAUSE

La tyrosinémie désigne un trouble héréditaire du métabolisme où l’assimilation des constituants protéiques est perturbée. Selon le type de symptômes constatés, on différencie plusieurs sortes de tyrosinémie qui ont des degrés de gravité divers et ne se traitent pas de la même façon.
Que l’assimilation de ces acides aminés soit totalement bloquée ou seulement perturbée, des produits de dégradation indésirables et toxiques se forment.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Si ce trouble n’est pas décelé, la tyrosine et la phénylalanine s’accumulent dans le sang, de même que des produits de dégradation toxiques de ces acides aminés. Ils peuvent alors endommager le cerveau, mais aussi d’autres organes (selon le type de tyrosinémie), ce qui peut conduire à la mort dans certains cas.

TRAITEMENT

Le but du traitement est d’éviter l’accumulation de tyrosine, de phénylalanine et d’autres produits de dégradation toxiques. On y parvient en suivant un régime strict pauvre en protéines.
Pour éviter toute carence en protéines, ce régime est complété par un mélange spécial d’acides aminés qui ne contient pas de tyrosine.

La nitisinone (NTBC) est un médicament qui inhibe la dégradation de la tyrosine et ainsi la formation de produits de dégradation toxiques. Il est toutefois important que ce médicament soit pris en combinaison avec un régime pauvre en tyrosine.

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MALADIE DES URINES À L’ODEUR DU SIROP D’ÉRABLE (MSUD)

CAUSE

La MSUD est une maladie héréditaire du métabolisme qui touche les constituants des protéines appelés leucine, isoleucine et valine. Ces acides aminés, ingérés par le biais de l’alimentation, ne peuvent pas être assimilés par l’organisme, ou du moins incomplètement, si bien qu’ils s’accumulent dans le sang.
Le sotolon, produit du métabolisme, donne à l’urine des patients atteints de MSUD une odeur douceâtre qui rappelle celle du sirop d’érable, d’où le nom de cette maladie.

SYMPTÔMES EN L’ABSENCE DE TRAITEMENT

Si la maladie n’est pas détectée chez le nouveau-né et que celui-ci reçoit une alimentation normale, riche en protéines, des lésions cérébrales peuvent survenir au bout de quelques jours seulement.
Si elle n’est pas traitée, la maladie peut entraîner la mort. La gravité des symptômes peut varier considérablement selon le type de MSUD.

TRAITEMENT

Le traitement de cette maladie consiste à suivre un régime alimentaire strict pauvre en protéines.
Pour ne pas avoir de carence en protéines malgré ce régime, l’alimentation doit être complétée par un mélange spécial d’acides aminés qui contient tous les acides aminés, hormis la leucine, l’isoleucine et la valine. Si le patient a besoin de ces trois acides aminés, il peut absorber de petites quantités de protéines naturelles dans son alimentation.
Si la maladie est décelée à temps et que l’enfant qui en est atteint suit un régime strict, son développement sera tout à fait normal.

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