HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN

FAQ

HÄUFIG GESTELLTE FRAGEN

Was ist PKU?

Die Abkürzung PKU steht für Phenylketonurie. Das ist eine erbliche Stoffwechselstörung, welche den Abbau von mit der Nahrung aufgenommenen Eiweissen betrifft. Menschen mit PKU können den Eiwissbestandteil Phenylalanin nicht abbauen. Der Grund dafür ist ein defektes Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH), welches normalerweise für die Umwandlung von Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin zuständig ist. Wenn sich PKU-Patienten normal ernähren, sammelt sich daher eine grosse Menge Phenylalanin im Körper an. Dies kann zu einer Störung der Gehirnreifung und zu irreparablen körperlichen und geistigen Schäden führen, falls es unbehandelt bleibt.

Wie wird PKU festgestellt?

Der Amerikaner Robert Guthrie entwickelte Anfang der 1960er Jahre einen Test zur Früherkennung der Phenylketonurie. Seit 1965 ist dieser Guthrie-Test fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in der Schweiz. Er wird in den ersten Lebenstagen durchgeführt, indem dem Neugeborenen eine Blutsprobe entnommen wird.

Ist PKU heilbar?

PKU ist ein angeborener Defekt in den Erbanlagen und ist nicht heilbar. Mit einer früh begonnen, konsequenten Phenylalanin-armen Diät kann der Phanylalanin-Gehalt im Körper aber soweit kontrolliert werden, dass die körperliche und geistige Entwicklung eines betroffenen Kindes nicht beeinträchtigt ist. Die kontrollierte Eiweisszufuhr muss lebenslang beibehalten werden.

Welche Nahrungsmittel kann ich essen?

PKU-Betroffene müssen sich mit Lebensmittel ernähren, in denen die Eiweissmenge soweit reduziert wurde, dass sie nur so viel Phenylalanin enthalten wie vom Stoffwechsel des Betroffenen abgebaut werden kann. Mehr Informationen dazu erhalten Sie bei der Beratungsstelle Oase.

Wo kann ich Phe-arme Nahrungsmittel kaufen?

Wir haben für Sie einige Firmen und Lieferanten zusammengestellt.

Wie verhindere ich eine Mangelernährung?

Damit es durch die eiweissarme Diät nicht zu Mangelerscheinungen kommt, wird die Ernährung durch eine Phenylalanin-freie Aminosäuremischung (Aminosäure-Substitution) ergänzt. So ist der Eiweiss-Bedarf gedeckt, ohne dass sich Phenylalanin gefährlich anreichern kann. Zusätzlich enthalten die Ergänzungsnahrungsmittel wichtige Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente. Zudem ist es wichtig, dass die Entwicklung des Kindes laufend überwacht und die Phenylalanin-Werte mittels Blutuntersuchungen regelmässig bestimmt werden. Dies stellt sicher, dass die Ernährung kontinuierlich den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst wird. Unter diesen Voraussetzungen entwickeln sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig absolut gesund.

Woher bekomme ich Informationen zu PKU?

Hier auf der Homepage von Swiss PKU finden sie eine Fülle von wertvollen Informationen zu PKU und zum Umgang mit dieser Krankheit. Besuchen sie auch den Download-Bereich.

Eine ganz persönliche, fundierte Beratung zu PKU bietet die Beratungsstelle Oase, welche Swiss PKU angegliedert ist. Cäcilia Smith ist Ernährungsberaterin und Betreuerin der Oase. Sie hat ein offenes Ohr für alle Fragen im Zusammenhang mit PKU und untersteht der berufsethischen Schweigepflicht.

Wie viele Menschen sind betroffen?

Von den rund 82‘000 Kindern, die jährlich in der Schweiz geboren werden, sind vier bis fünf von PKU betroffen (ca. 0.006%).

Ist ein normales Leben mit PKU möglich?

Der Umgang mit PKU erfordert von den Betroffenen und deren Angehörigen einen grossen Aufwand und zahlreiche Einschränkungen (Spezialernährung, Blutkontrollen, etc.). Die konsequente Einhaltung der Diät und der regelmässigen Kontrollen ermöglicht zwar körperliche Beschwerdefreiheit, bedeutet aber natürlich eine massive Einschränkung der Lebensqualität. Betroffene Kinder sowie ihre Eltern und Geschwister können aber sehr wohl lernen, die mit der Diät einhergehenden Einschränkungen in den Lebensalltag zu integrieren. Dies ermöglicht auch in psychischer und sozialer Hinsicht eine normale Entwicklung des Kindes. Das hat eine Studie mit betroffenen Kindern und Jugendlichen in der Schweiz gezeigt.

Welcher Facharzt ist für die Behandlung von PKU zuständig?
Was muss ich bezüglich Krankenkasse und Kostenübernahme wissen?

Die Beratungsstelle Oase (Cäcilia Smith) bietet betroffenen Personen Hilfestellung bei Fragen und Problemen rund um Krankenkasse und IV.

Wie komme ich in Kontakt mit anderen Betroffenen?
  • Bei unseren Anlässen wie Kinderlager, Kochkursen, Versammlungen, Informationsveranstaltungen, etc.
  • Mitgliedschaft
  • Die Beratungsstelle Oase (Cäcilia Smith) kann für sie den Kontakt herstellen zu anderen PKU-Betroffenen.
Was macht Swiss PKU konkret für Betroffene?
  • Medienberichte zu PKU
  • Weitere Informationen/News
  • Interessante Links
  • Neue Gesetze
  • Informationsmaterial zum Downloaden

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