Was ist PKU?
Die Abkürzung PKU steht für Phenylketonurie. Das ist eine erbliche Stoffwechselstörung, welche den Abbau von mit der Nahrung aufgenommenen Eiweissen betrifft. Menschen mit PKU können den Eiwissbestandteil Phenylalanin nicht abbauen. Der Grund dafür ist ein defektes Enzym namens Phenylalaninhydroxylase (PAH), welches normalerweise für die Umwandlung von Phenylalanin zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin zuständig ist. Wenn sich PKU-Patienten normal ernähren, sammelt sich daher eine grosse Menge Phenylalanin im Körper an. Dies kann zu einer Störung der Gehirnreifung und zu irreparablen körperlichen und geistigen Schäden führen, falls es unbehandelt bleibt.
Wie wird PKU festgestellt?
Der Amerikaner Robert Guthrie entwickelte Anfang der 1960er Jahre einen Test zur Früherkennung der Phenylketonurie. Seit 1965 ist dieser Guthrie-Test fester Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in der Schweiz. Er wird in den ersten Lebenstagen durchgeführt, indem dem Neugeborenen eine Blutsprobe entnommen wird.
Ist PKU heilbar?
PKU ist ein angeborener Defekt in den Erbanlagen und ist nicht heilbar. Mit einer früh begonnen, konsequenten Phenylalanin-armen Diät kann der Phanylalanin-Gehalt im Körper aber soweit kontrolliert werden, dass die körperliche und geistige Entwicklung eines betroffenen Kindes nicht beeinträchtigt ist. Die kontrollierte Eiweisszufuhr muss lebenslang beibehalten werden.
Welche Nahrungsmittel kann eine PKU betroffene Person essen?
PKU-Betroffene müssen sich mit Lebensmittel ernähren, in denen die Eiweissmenge soweit reduziert wurde, dass sie nur so viel Phenylalanin enthalten wie vom Stoffwechsel des Betroffenen abgebaut werden kann. Mehr Informationen dazu erhalten Sie von der Swiss PKU Geschäftsstelle.
Wo können PHE-arme Nahrungsmittel erworben werden?
Wir haben für Sie einige Firmen und Lieferanten zusammengestellt. Sie finden die Bezugsquellen auf der Seite Nützliches.
Wie verhindern PKU-Betroffene eine Mangelernährung?
Damit es durch die eiweissarme Diät nicht zu Mangelerscheinungen kommt, wird die Ernährung durch eine Phenylalanin-freie Aminosäuremischung (Aminosäure-Substitution) ergänzt. So ist der Eiweiss-Bedarf gedeckt, ohne dass sich Phenylalanin gefährlich anreichern kann. Zusätzlich enthalten die Ergänzungsnahrungsmittel wichtige Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente. Zudem ist es wichtig, dass die Entwicklung des Kindes laufend überwacht und die Phenylalanin-Werte mittels Blutuntersuchungen regelmässig bestimmt werden. Dies stellt sicher, dass die Ernährung kontinuierlich den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst wird. Unter diesen Voraussetzungen entwickeln sich die betroffenen Kinder körperlich und geistig absolut gesund.
Wo bekomme ich Informationen zu PKU?
Hier auf der Homepage von Swiss PKU finden Sie eine Fülle von wertvollen Informationen zu PKU und zum Umgang mit dieser Krankheit. Kontaktieren Sie die Geschäftsstelle, falls Ihre Frage weiterhin unbeantwortet bleibt.
Wie viele Menschen sind betroffen?
Von den rund 82‘000 Kindern, die jährlich in der Schweiz geboren werden, sind vier bis fünf von PKU betroffen (ca. 0.006%).
Ist ein normales Leben mit PKU möglich?
Der Umgang mit PKU erfordert von den Betroffenen und deren Angehörigen einen grossen Aufwand und zahlreiche Einschränkungen (Spezialernährung, Blutkontrollen, etc.). Die konsequente Einhaltung der Diät und der regelmässigen Kontrollen ermöglicht zwar körperliche Beschwerdefreiheit, bedeutet aber natürlich eine massive Einschränkung der Lebensqualität. Betroffene Kinder sowie ihre Eltern und Geschwister können aber sehr wohl lernen, die mit der Diät einhergehenden Einschränkungen in den Lebensalltag zu integrieren. Dies ermöglicht auch in psychischer und sozialer Hinsicht eine normale Entwicklung des Kindes. Das hat eine Studie mit betroffenen Kindern und Jugendlichen in der Schweiz gezeigt, vgl. dazu Lebensqualität und psychisches Empfinden.
Welcher Facharzt ist für die Behandlung von PKU zuständig?
Was muss man bezüglich Krankenkasse und Kostenübernahme wissen?
Die Swiss PKU Geschäftsstelle bietet betroffenen Personen Hilfestellung bei Fragen und Problemen rund um Krankenkasse und IV.
Wie komme ich in Kontakt mit PKU-Betroffenen?
- Bei unseren Anlässen wie Herbstlager, Kochkursen, Versammlungen, Informationsveranstaltungen, etc.
- Mitgliedschaft
- Die Swiss PKU Geschäftststelle kann für Sie den Kontakt zu PKU-Betroffenen herstellen.
Was macht Swiss PKU konkret für PKU-Betroffene?
- Medienberichte zu PKU
- Weitere Informationen/News
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