Aufbau von Referenzzentren in der Schweiz

Aufbau von Referenzzentren in der Schweiz

Bessere Versorgungsstrukturen für Menschen mit seltenen Krankheiten Heute sind weltweit rund 6000 bis 8000 seltene Krankheiten bekannt. Gemäss internationaler Übereinkunft wird eine «Seltene Krankheit» definiert als eine Krankheit, die in weniger als 5 Fällen pro 10...
Vierter eNewsletter – Oktober 2016

Vierter eNewsletter – Oktober 2016

Wir schauen auf einen sehr aktiven Sommer zurück. Der Pilotversuch mit dem Lebensmittelservice, der Ausflug in den EUROPA-Park und das Herbstlager waren die Highlights, über die wir hier berichten möchten. In Vorbereitung auf den Winter haben wir zudem mit Prof....
Fieber bei Eiweissstoffwechselstörungen

Fieber bei Eiweissstoffwechselstörungen

Im Gespräch mit Prof. Dr. med. Johannes Häberle, Leitender Arzt, Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, hat die Swiss PKU Fragen zu Fieber bei Eiweissstoffwechselstörungen geklärt. Ab welcher Körper-Temperatur sind bei...
Dritter eNewsletter – Juli 2016

Dritter eNewsletter – Juli 2016

Im vierten eNewsletter bzw. der dritten Ausgabe im 2016 geben wir wieder einen Überblick, über die laufenden Projekte bei der Swiss PKU: Wir freuen uns, mit Dr. Michael Hochuli vom Universitätsspital Zürich ein neues Mitglied in unserem medizinischen Beirat begrüssen...
Wachstum ist eine Herausforderung – mit und ohne PKU

Wachstum ist eine Herausforderung – mit und ohne PKU

Bis zur Pubertät wächst ein Kind im Durchschnitt 4 – 6 cm pro Jahr, in der Pubertät gar 8 – 12 cm. Dieser Aufbauprozess kostet viel Energie, die zuerst über die Nahrung aufgenommen werden muss. Das dynamische Gleichgewicht von Energieaufnahme und...
Erfahrungsgruppe KUVAN

Erfahrungsgruppe KUVAN

Die strikte, eiweissarme Diät kann bei manchen PKU-Betroffenen durch ein Medikament (Kuvan®, Wirkstoff: Sapropterin) unterstützt werden. Der Kofaktor BH4 spielt beim Abbau von Phenylalanin zu Tyrosin neben dem PAH-Enzym eine entscheidende Rolle. Bei manchen...

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