ANGEBORENE EIWEISSSTOFFWECHSELSTÖRUNGEN

AHORNSIRUPKRANKHEIT (MSUD)

URSACHE

Die MSUD ist eine erbliche Stoffwechselstörung, welche die Eiweissbausteine Leucin, Isoleucin und Valin betrifft. Diese Aminosäuren werden mit der Nahrung aufgenommen, können aber vom Körper nicht oder nur unvollständig verarbeitet werden und reichern sich im Blut an. Das Stoffwechselprodukt Sotolon gibt dem Urin von MSUD-Patienten einen würzig-süsslichen Geruch, der an Ahornsirup erinnert. Daher kommt der Name der Krankheit.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Bleibt die Krankheit beim neugeborenen Kind unerkannt und erhält es eine normale, eiweisshaltige Ernährung, kann es bereits nach wenigen Tagen zu bleibenden Hirnschäden kommen. Bleibt die Krankheit weiter unbehandelt, kann sie zum Tod führen. Je nach vorhandenem Typ der MSUD kann der Krankheitsverlauf aber unterschiedlich gravierend sein.

BEHANDLUNG

Die Therapie besteht in einer strikten eiweissarmen Diät. Damit es aber trotz Diät nicht zu einem Eiweissmangel kommt, muss die Ernährung mit einer speziellen Aminosäurenmischung ergänzt werden, welche alle Aminosäuren ausser Leucin, Isoleucin und Valin enthält. Der Bedarf an diesen drei Aminosäuren wird durch die kleine Menge an natürlichem Eiweiss in der Nahrung gedeckt. Wird die Erkrankung früh erkannt und die Diät strikte befolgt, entwickelt sich das betroffene Kind völlig gesund.

Beratungsstelle Oase
Firmen, die eiweissarme Diätprodukte anbieten

GLUTARAZIDURIE TYP 1

URSACHE

Glutarazidurie Typ 1 ist eine angeborene Stoff- wechselstörung, welche den Abbau der Eiweissbausteine Lysin und Tryptophan betrifft. Aufgrund eines Gendefekts können diese Aminosäuren nicht richtig abgebaut werden und stauen sich daher an. Es entstehen schliesslich unerwünschte Abbauprodukte, welche sich im Hirn anlagern.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Durch die Anlagerung der unerwünschten Abbauprodukte können irreversible Hirnschäden entstehen. Oft ist eine Hirnregion betroffen, welche für die Koordination von Bewegungen verantwortlich ist. Darum kommt es oft zu motorischen Behinderungen. Diese können aber individuell sehr unterschiedlich schwer sein.

BEHANDLUNG

Um eine motorische Behinderung zu verhindern, muss die Krankheit möglichst früh erkannt werden. Die Behandlung besteht in der Einschränkung der Lysin-Zufuhr durch eine lysinarme, sprich eiweissarme Spezialdiät. Die Diät kann mit dem Medikament namens Carnitin kombiniert werden. Dieses bewirkt, dass die unerwünschten Abbauprodukte leichter über den Urin ausgeschieden werden.

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HARNSTOFFZYKLUSSTÖRUNG

URSACHE

Häufig nehmen wir mit der Nahrung mehr Eiweiss – und damit auch mehr Aminosäuren (welches die „Bausteine“ von Eiweiss sind) – auf, als der Körper benötigt. Überschüssige Aminosäuren baut der Körper u.a. in Ammoniak um. Doch der Körper verträgt keine grossen Mengen an Ammoniak, weil dieser schädlich für das Gehirn ist. Darum wandelt die Leber die giftige Substanz Ammoniak in ungiftigen Harnstoff um, der dann über den Urin ausgeschieden wird. Diese Umwandlung erfolgt im sogenannten Harnstoffzyklus. Erblich bedingte Gendefekte können bewirken, dass einzelne Schritte im Harnstoffzyklus gestört sind. Als Folge reichert sich giftiges Ammoniak im Blut an (es entsteht eine sogenannte Hyperammonämie).

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Es gibt unterschiedlich schwere Formen von Harnstoffzyklusstörungen. Bleiben schwere Störungen unbehandelt, kann das lebensbedrohlich sein. Schläfrigkeit, schnelle Atmung und Erbrechen sind erste Anzeichen. Weiter können bei erhöhter Ammoniakkonzentration im Blut Reizbarkeit, veränderte Sprache und Verwirrung auftreten. Dies sind Anzeichen, dass das Gehirn in Mitleidenschaft gezogen wird.

Wird die Störung jedoch früh erkannt und behandelt, lassen sich oftmals bleibende Schäden vermeiden.

 

BEHANDLUNG

Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, einen Anstieg der Ammoniakkonzentration im Blut zu vermeiden. Bei akuten Beschwerden erfolgen die Notfallmassnahmen meist im Rahmen eines Spitalaufenthaltes. Längerfristig helfen eine eiweissarme Diät und Medikamente, erhöhte Ammoniakwerte zu vermeiden. Die Diät entlastet den Harnstoffzyklus. Sie muss so eingestellt sein, dass der Körper ausreichend Eiweiss inklusive der essentiellen Aminosäuren, Spurenelemente und Vitamine für ein normales Wachstum erhält, jedoch gleichzeitig nur so viel Eiweiss, wie er verträgt. Gleichzeitig muss eine ausreichende Energieversorgung stets sichergestellt sein, weil ansonsten körpereigenes Eiweiss abgebaut wird und dadurch eine Hyperammonämie ausgelöst werden kann.

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HOMOCYSTINURIE

URSACHE

Der mit der Nahrung aufgenommene Eiweiss- bestandteil Methionin wird beim gesunden Menschen durch stoffwechselprozesse in Cystein umgewandelt. Bei der erblichen Krankheit Homocystinurie ist dieser Stoffwechselprozess gestört und ein unerwünschtes Zwischenprodukt (Homocystein) akkumuliert sich im Blut.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Die hohe Homocystein-Konzentration im Blut kann zu einer Reihe von Symptomen an verschiedenen Organen führen: Dazu gehören Augenleiden, Osteoporose, verzögerte geistige und körperliche Entwicklung sowie eine Schädigung der Blutgefässe (Arteriosklerose). Letzteres führt zu einer Häufung von Herz-Kreislauf-Beschwerden.

BEHANDLUNG

Die Stoffwechselblockade bzw. die schädliche Anreicherung von Homocystein wird durch eine gezielte eiweissarme Diät verhindert. Dadurch wird auch kein Methionin aufgenommen. Um aber den Eiweissbedarf zu decken, braucht es eine methioninfreie, jedoch cysteinreiche Ergänzungsnahrung. Das Medikament Betain kann mit der Ernährungstherapie kombiniert werden.

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ISOVALERIANAZIDÄMIE

URSACHE

Bei der angeborenen Stoffwechselstörung Isovalerianazidämie wird der Eiweissbestandteil Leucin nicht richtig abgebaut. Stattdessen entsteht Isovaleriansäure, welche sich im Körper anreichert.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Hohe Konzentrationen von Isovaleriansäure schädigen das Hirn und das Nervensystem. Oft treten bei betroffenen Kindern bereits in den ersten Lebenstagen Komplikationen auf, die bei Nicht-Behandlung einen gravierenden Verlauf nehmen können. Die Symptome können sich aber auch erst nach einigen Jahren zeigen.

BEHANDLUNG

Durch eine eiweissarme Diät wird die Leucinaufnahme und damit auch die Isovaleriansäureakkumulation beschränkt. Bei Bedarf muss die Diät mit einer leucinfreien Aminosäurenmischung ergänzt werden.

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METHYLMALONAZIDÄMIE UND PROPIONAZIDÄMIE

URSACHE

Methylmalonazidämie und Propionazidämie sind beides angeborene Störungen des Propinat-Stoffwechsels, welcher bei gesunden Menschen zur Energiegewinnung aus Nahrungseiweissen dient. Bei betroffenen Personen werden insbesondere die Eiweissbausteine Methionin, Threonin, Valin und Isoleucin nicht richtig verwertet. Stattdessen reichern sich Stoffwechselprodukte im Blut an, welche verschiedene Organe schädigen können.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Wenn diese Stoffwechselstörung unerkannt und unbehandelt bleiben, kann dies zu verschiedenen klinischen Symptomen führen. Der Schweregrad ist unterschiedlich und reicht von leichten neurologischen Beeinträchtigungen bis hin zu schweren Hirnschädigungen und Tod.

BEHANDLUNG

Ziel der Therapie ist es, die Anreicherung von schädlichen Stoffwechselprodukten zu verhindern. Dies wird mit einer strikten eiweissarmen Diät erreicht. Um Eiweissmangel zu verhindern, wird die Diät mit einer Aminosäurenmischung ergänzt, welche alle nötigen Eisweisskomponenten enthält ausser die problematischen Methionin, Threonin, Valin und Isoleucin.

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TYROSINÄMIE

URSACHE

Tyrosinämie bezeichnet erbliche Stoffwechsel- störung, bei welchen der Abbau des Eiweiss- bausteins Tyrosin gestört ist. Je nach Art der Störung unterscheidet man verschiedene Typen von Tyrosinämie, die sich im Schweregrad und auch in der Therapie unterscheiden. Entweder ist der Abbau komplett blockiert oder insofern gestört, dass giftige, unerwünschte Abbauprodukte entstehen.

SYMPTOME BEI NICHT-BEHANDLUNG

Bleibt die Erkrankung unerkannt, sammeln sich Tyrosin und Phenylalanin sowie giftige, Abbauformen von diesen Aminosäuren im Blut an. Sie können das Hirn und auch andere Organe (je nach Typ der Tyrosinämie) schädigen und in manchen Fällen gar zum Tod führen.

BEHANDLUNG

Ziel der Therapie ist es, die Anreicherung von Tyrosin, Phenylalanin oder giftigen Abbauformen zu verhindern. Dies wird mit einer strikten eiweissarmen Diät erreicht. Um Eiweissmangel zu verhindern, wird die Diät mit einer Tyrosin-freien Aminosäurenmischung ergänzt.

Das Medikament Nitisinon (NTBC) blockiert den Abbau von Tyrosin und damit auch die Bildung von giftigen Abbauprodukten. Es ist aber wichtig, dass es mit einer Tyrosin-armen Diät kombiniert wird.

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