Cрпски

ШТА СУ УРОЂЕНИ ПОРЕМЕЋАЈИ МЕТАБОЛИЗМА БЕЛАНЧЕВИНА?

Беланчевине (протеини) су стални састојци наших природних животних намирница. Током процеса варења, оне се разграђују на своје саставне делове (аминокиселине) и на тај начин организам може да их искористи и даље преради уз помоћ ензима.

У ретким случајевима, услед урођених генетcких промена, одрећени ензими могу бити дефектни. Као последица тога јавља се немогућност дефектног ензима да потпуно или делимично разгради „своју“ аминокиселину. Уколико се не реагује, долази до високе акумулације одређене аминокиселине: она вишеструко превазилази своју природну концентрацију у крви, што може довести до тешких телесних и менталних оштећења. Како би оваква оштећења била спречена, поремећај метаболизма је неопходно препознати непосредно по рођењу детета. Због тога се од 1965. године сва новорођенчад у Швајцарској, већ током првих дана живота, прегледају и тестирају на најважније поремећаје метаболизма (скринин новорођенчади).

У зависности од тога о ком ензиму тј. о којој аминокиселини је реч, могуће је говорити о више различитих поремећаја метаболизма беланчевина. Лечење сваког од њих спроводи се посебном нископротеинском дијетом, односно дијеталном исхраном оболелог детета. Да не би дошло до општег недостатка протеина, исхрани се додаје посебан препарат са беланчевинама у праху. Осим тога, код појединих поремећаја метаболизма користе се и специфични лекови. При правовременом препознавању и строгој дијети, оболело дете може сасвим здраво да се развија, без обзира на поремећај метаболизма.

КРАТКИ ПОРТРЕТИ НАЈВАЖНИЈИХ ПОРЕМЕЋАЈА МЕТАБОЛИЗМА БЕЛАНЧЕВИНА

Фенилкетонурија (ПКУ)

Код особа са урођеним поремећајем ПКУ, немогућа је делимична или потпуна разградња аминокиселине фенилаланин, услед чега долази до нагомилавања фенилаланина у крви, што без лечења може довести до оштећења у развоју мозга, односно бесповратних и тешких телесних и менталних оштећења.

Као превентивна мера против оштећења контролише се унос фенилаланина путем нископротеинске дијете, а како би се у исхрани обезбедио неопходан свакодневни унос беланчевина, врши се додавање протеинског препарата у праху – без фенилаланина. Исхрана се спроводи под лекарским надзором и уз нутриционистичка саветовања, а праћена је редовним контролама крвне слике. При строгом придржавању ПКУ-дијете, оболела деца се телесно и ментално развијају потпуно нормално.

Као лек на располагању стоји активна супстанца сапроптерин, лек којим се постиже олакшање током строгог дијететског режима. Овај начин лечења позитивно утиче на 30% оболелих од ПКУ. У неким случајевима, међутим, делотворност.

Болест урина мириса Јаворовог сирупа (MSUD)

Код болести урина мириса јаворовог сирупа MSUD није могућа делимична или потпуна разградња аминокиселина, леуцин, изолеуцин и валин. При нормалној протеинској исхрани долази до опасног нагомилавања ових аминокиселина у организму, што може довести до оштећења мозга и смрти.

Терапија се састоји од нископротеинске дијете, уз додатак посебне мешавине аминокиселина, како би свакодневна снабдевеност беланчевинама остала загарантована.

Тирозинемија

Тирозинемија означава групу урођених поремећаја метаболизма, које се односе на разградњу аминокиселине тирозин. Будући да је разградња ове аминокиселине блокирана, долази до настајања отровних твари као прoдуката разградње. Без лечења, ови поремећаји доводе до оштећења мозга и других органа, а у појединим случајевима и до смрти. Зависно од типа тирозинемије, примењују се различите терапије, али се, по правилу, како би свакодневна снабдевеност беланчевинама била загарантована, састоје од нископротеинске дијете са додатком посебне мешавине аминокиселина. Порет тога, у терапији тирозинемије типа 1. користи се и лек NTBC (инхибитор оксидације парахидрокси-фенил-пирувичне киселине).

Хомоцистинурија

Код наследног поремећаја хомоцистинурије, аминокиселина метионин се не претвара у цистеин него у штетни хомоцистеин. Висока концентрација хомоцистеина у крви може довести до озбиљних симптома на различитим органима (нпр. болести срца и крвног притиска, заосталост у менталном развоју). Спречавање ових компликација могуће је уз исхрану без метионина, односно уз нископротеинску дијету. Потреба за беланчевинама покрива се мешавином аминокиселина – без метионина. За лечење на располагању стоји активна супстанца бетаин и неколико витамина као помоћних супстанци.

Глутарна ацидурија типа 1.

Услед генетског дефекта, код глутарне ацидурије типа 1. аминокиселине лизин и триптофан не могу да буду разграђене, већ се нагомилавају, изазивајући нежељене разградне продукте, који могу изазвати бесповратна мождана оштећења. Путем терапијске исхране нископротеинском дијетом и циљаним додавањем аминокиселина, као и врло раним инфузијским терапијама при упалама, ове сметње је ипак могуће избећи. Као лек на располагању је карнитин.

Изовалеријанска ацидемија

Код урођеног поремећаја метаболизма изовалеријанске ацидемије, аминокиселина леуцин не може да буде разграђена. Уместо тога настаје изовалеријанска киселина, која се скупља у организму и штети мозгу и нервном систему. У нископротеинској дијети ограничава се унос леуцина. По потреби, дијети се додаје неопходна мешавина аминокиселина – без леуцина. Расположиви лекови су карнитин и глицин.

Метилмалонска и пропионска ацидемија

Оба обољења су урођени поремећаји тзв. пропионског пута, који здравим људима служи за снабдевање енергијом из прехрамбених беланчевина. Код оболелих особа аминокиселине метионин, треонин, валин и изолеуцин не могу да буду искориштене на прави начин. Уместо тога, у крви се скупљају отровни продукти метаболизма, услед чега су могућа озбиљна оштећења мозга и других органа. Уз стриктну дијету могуће је избећи ова оштећења. Како би потреба за беланчевинама била задовољена, дијети се додаје мешавина аминокиселина, која садржи све неопходне протеинске компоненте осим метионина, треонина, валина и изолеуцина. Појединим пацијентима препоручује се лек карнитин и витамин Б12.

Поремећаји циклуса уреје

Tоком циклуса уреје који се одвија у ћелијама јетре, заједно са беланчевинама у организам се уноси амонијак и претвара у уреју. Ометен наследним генетским дефектима, проузрокује накупљање отровног амонијака у организму (хиперамонемију). Уколико се не лечи, хиперамонемија може довести до оштећења мозга и смрти. Уз помоћ лекова и нископротеинске дијете могуће је смањити концентрацију амонијака у крви. Како би се избегле трајне последице, неопходно је строго придржавање правила терапије.

For PDF and to print informations, please click here.

ЧЕМУ ДОПРИНОСИ СВИС ПКУ?

Свис ПКУ је швајцарска интересна заједница за особе са фенилкетонуријом (ПКУ) и другим урођеним поремећајима метаболизма протеина. Свис ПКУ (некада CHIP) основана је у септембру 1988. године од стране ажурних родитеља и данас броји 130 чланова.

Главна брига Свис ПКУ су побољшање квалитета живота оболелих и остваривање оптималних услова за самосталан живот упркос поремећају метаболизма. Како би остварила ове циљеве:

  • Свис ПКУ организује разне пригоде за оболеле (кампове за децу и курсеве кувања);
  • Свис ПКУ унапређује и негује размену информација и искустава између чланова, стручњака и широке јавности;
  • Свис ПКУ сваке године организује главни скуп праћен стручним предавањима;
  • Свис ПКУ подстиче увоз посебних нископротеинских намирница у Швајцарску.

Свис ПКУ је чланица Европског урдужења за фенилкетонурију E.S. PKU (www.espku.org).

Додатне информације о урођеним поремећајима метаболизма протеина, Свис ПКУ и актуелним манифестацијама можете пронаћи на нашој интернет страници: www.swisspku.ch

For further questions about PKU and nutrition please contact also:

Swiss PKU
Ringstrasse 70
8057 Zürich
info@swisspku.ch

or

Kinderspital Zürich
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Sekretariat
Kinderspital Zürich – Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich

Sprechstunden Ernährungsberatung
Cornelia Maddalon
Telefon +41 44 266 78 50
Web kispi

Pin It on Pinterest

Shares
Share This